Ova se genetski određena bolest očituje, između ostalih, preosjetljivošću na sunce, peckama i eritemom. Ljudi koji pate od toga brže stare, imaju problema s vidom i pate od raka kože.
Andrea Ivonne imala je dvije godine kada je počela vidjeti velike količine pjega na licu i tijelu . Kad joj je bilo pet godina, liječnici su joj morali kirurški ukloniti dio nosa na mjestu na kojem se pojavio melanom, a zatim su joj na to mjesto presadili komad kože s ruke. 27-godišnja Amerikanka ne odvaja se lukmetrom, tj. Uređajem koji se koristi za mjerenje intenziteta svjetlosti, prozori u njezinoj sobi prekriveni su tamnim folijom, a ona ide u šetnje sa zaštitnim šeširom na glavi i vizirom koji joj pokriva lice.
Pergament koža - opasan kontakt sa suncem
Iwonne pati od rijetke genetske bolesti Xeroderma Pigmentosum (XP), koja se obično naziva pergamentna koža. Pogađa jedan od milijun ljudi u Europi i SAD-u. Više je slučajeva prijavljeno na Bliskom Istoku, Africi i Japanu.
Osobe s XP-om ne popravljaju se prirodno nakon izlaganja štetnim UV zracima . Normalno, kada je DNA stanica oštećena ultraljubičastim zračenjem i pokreće se proces epidermalne karcinogeneze (promjene koje dovode do raka), restrikcijski enzimi stupaju u akciju. Endonukleaza popravlja DNK i sprečava rast tumora.
Problemi nastaju kada su mehanizmi za popravak pokvareni. Obično u dobi od 1-2 godine djetetovo tijelo postaje prekriveno pjegama. S vremenom se na koži formiraju neoplazme - smrtonosni melanomi koji se moraju kirurški ukloniti. Pergamentnu kožu prati i:
- preosjetljivost na sunce.
- sklonost sunčanim opeklinama,
- trajni eritem,
- prerano starenje kože,
- fotofobija,
- upala rožnice ili konjuktiva,
- problemi sa sluhom
- epilepsija,
- ubrzana menopauza,
- problemi s mišićnim tonusom (spastičnost).
Osobe s XP obično žive između 20 i 40 godina , a njihovi su životi izuzetno teški i bolni. Andrea je stav još više zapanjujući, jer na svom YouTube kanalu uvjerava da je sretna:
Volim se smijati. Osmijeh mi je pomogao u životu. Imam puno ožiljaka, ali volim ih. Ožiljci vam stvaraju tko ste, objašnjava Yvonne na svom kanalu. - Prošao sam kroz depresiju, napade panike, ali duhovno sam se probudio prije nekoliko godina. Naučio sam da je ono što je lijepo kod čovjeka njegova duša. I ja volim sebe.
Ako želite vidjeti kako izgledaju simptomi pergamentne kože, pogledajte našu galeriju.