Tuberozna skleroza mutira TSC gene odgovorne za inhibiranje rasta tumora. Procjenjuje se da je oko milijun ljudi širom svijeta zahvaćeno gnojnom sklerozom, uključujući oko 7.000 u Poljskoj.
Što je tuberozna skleroza?
Tuberozna skleroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom jednog od TSC1 ili TSC2 gena. TSC geni su odgovorni za inhibiranje rasta tumora. Oštećenje bilo kojeg od njih rezultira stvaranjem tumora u raznim organima. 40% slučajeva bolesti nastaje nasljeđivanjem neispravnih gena. Ako jedan od roditelja nosi oštećeni gen, postoji 50% šanse da ga prenese na svoje dijete. Tuberozna skleroza najčešće pogađa kožu, mozak, bubrege, srce, oči i pluća, rjeđe jetru, gušteraču, reproduktivne organe i kosti. Tuberozna skleroza je bolest s više organa.
Kako se dijagnosticira gomoljasta skleroza?
Prvi simptomi bolesti mogu se primijetiti već u prenatalnom razdoblju , tijekom rutinskih ultrazvučnih pregleda. U srcu fetusa nastaju karakteristični tumori koji su bezopasni i počinju se smanjivati nakon rođenja te s vremenom nestaju sami. 90% djece sa gomoljastom sklerozom ima bezbojne tragove na koži koji se mogu pojaviti ubrzo nakon rođenja ili do 24. mjeseca starosti . Rođendne oznake moraju biti više od 2, a njihov promjer mora biti veći od 5 mm. Još jedan karakterističan simptom su epileptični napadi koji se intenziviraju u dobi od pet mjeseci , a javljaju se u 60-90% bolesnika. Starija djeca i adolescenti dijagnosticiraju tumor na mozgu koji između ostalih uzroka uzrokuje hidrocefalus. U 70-80% odraslih bolesnicima sa SG dijagnosticiran je tumor bubrega, koji se, ako se ne liječi, može pretvoriti u malignu bolest.
Kako liječiti gnojnu sklerozu?
Tuberozna skleroza je bolest koja zahtijeva višestruki dijagnostički i terapijski postupak . Tim koji liječi SG trebao bi uključivati stručnjake poput neurologa, epileptologa, onkologa, urologa, kardiologa ili pulmologa. Promjene koje se događaju tijekom epileptičnih napadaja koji mogu dovesti do autizma ili ADHD-a trebaju se pozabaviti psihologom i psihijatrom . Uloga pedijatara , čije su znanje i intuicija ključni za dijagnosticiranje bolesti, također je neprocjenjiva .
Nedavno su znanstvenici uspjeli razviti lijek koji inhibira i preokreće učinke mutacije gena prilikom davanja. Liječenje smanjuje težinu SEGA tumora mozga za 50% nakon 3-6 mjeseci uporabe.
U Poljskoj nedostaje stručnjaka i centara koji bi sveobuhvatno tretirali SG. Gore navedeni lijek ne nadoknađuje Nacionalni fond za zdravstvo. Uz razvoj specijalista i liječničkih centara, potrebno je dodatno usavršavanje liječnika opće prakse i obrazovanje društva.
Za više informacija o gnojnoj sklerozi posjetite www.stwardnienie-guzowate.eu
Provjerite i što je cerebralna paraliza i je li fiziološka žutica kod novorođenčadi opasna. Otkrijte i jesu li promjene na bebinoj koži opasne.